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（来源：麻省理工科技评论）
2017 年，迪安·泰勒（Deanne Taylor）在宾夕法尼亚大学参加了一场会议，地点离她的办公室只有几步之遥。会上，一名研究人员介绍了人类细胞图谱计划（Human Cell Atlas），希望绘制出人体内每一种细胞的“地图”。泰勒一开始大受震撼，但很快意识到了一个问题：这个项目似乎只打算研究成年人。
她回忆道，“那一刻，我脑子里的警报一下就响了。怎么又是这样。”
2014 年，泰勒加入费城儿童医院（CHOP），担任生物信息学平台主管。工作之后，她越来越失望地发现，儿童医学研究长期得不到足够重视。她说，医学界过去普遍存在一种想当然的看法：儿童不过是“缩小版的成年人”。
但事实并非如此。儿童和成年人的细胞，在基因表达方式上存在明显差异。所谓基因表达，可以理解为细胞如何开启、关闭，或者调高、调低某些基因的活性。正是这些差异，让儿童对药物的反应可能和成年人完全不同。一些成年人可以正常耐受的药物，到了儿童身上，却可能产生严重甚至致命的副作用。
2017 年的那场会议，成了泰勒职业生涯中的一个转折点。她很快加入人类细胞图谱的志愿团队，并参与撰写项目白皮书中有关儿童研究的章节。随后，她又联合多家医院的儿科研究人员，希望把儿童纳入这个庞大的研究计划。2019 年，她牵头发表了一篇论文，系统性地说明了为什么儿童需要被单独研究，也希望借此为儿科研究争取更多关注和资金。
这些努力得到了回报。在 2021 年，美国国立卫生研究院（NIH）向“发育期基因型—组织表达项目”（Developmental Genotype-Tissue Expression Project，dGTEx）拨款 3850 万美元。这个项目的目标，是建立首个覆盖健康儿童组织的综合数据库。
研究人员会在家长同意的基础上，收集因意外或其他原因去世、但生前总体健康的儿童组织样本。这些样本覆盖人体主要器官系统，研究人员随后分析不同组织中的基因是如何表达的。
泰勒和团队负责整理、审核并统一每一份组织捐赠所附带的信息，包括家族病史、样本情况等；另一组研究人员则对组织本身进行分析。最终，所有信息会汇总成一个数据库，建立儿童健康状态下基因表达的基准线。
有了这样一套参照，科学家才有可能更准确地研究正常发育、疾病机制、药物疗效以及其他生理现象。未来，dGTEx 的数据也会被纳入人类细胞图谱。如今，这个项目已经正式加入儿童研究板块，其中很大一部分都得益于泰勒。
虽然泰勒在 dGTEx 中的主要职责是收集和整理数据，但在同事眼中，她更像是那个把不同研究项目真正黏合在一起的人。人类细胞图谱联合创始人莎拉·泰希曼（Sarah Teichmann）说：“迪安一直在从更大的尺度看问题。我们不能只理解儿童的肾脏、儿童的大脑，或者儿童的免疫系统，我们需要从整体上理解儿童是如何发育的。”
泰勒把自己的职业生涯形容成一次“随机游走”。她说，自己一路以来那种异常强烈的专注，如今看来，或许与此前未被诊断出的自闭症和 ADHD 有关。5 岁时，她已经开始翻母亲的医学教材；12 岁时，她会从图书馆借物理书来看。物理学中那些等待被解开的谜题深深吸引着她，她总想知道事物究竟为什么会这样运作。
2001 年，泰勒取得生物物理学博士学位。彼时，人类基因组计划正如火如荼，这项工程也促使她改变研究方向。她随后进入辉瑞做博士后，开始为罕见病研究编写程序，处理复杂的生物数据。后来，她又转向生殖医学，参与开发了一批早期用于筛查胚胎染色体异常的计算机程序，其中一些至今仍在使用。
看起来，她的职业路线几经转折，但泰勒说，自己真正关心的问题其实一直没变：为什么同一种疾病，落在不同的人身上，结果会如此不同？比如，两个人都携带同一个与疾病相关的基因变异，为什么最后只有一个人发病？
从某种意义上说，人类细胞图谱是人类基因组计划的自然延伸。2003 年完成的人类基因组计划，帮助科学家建立了特定基因与特定疾病之间的大量联系。但只有一份基因组图谱，还远远不够。它更像是一套零件齐全、却没有组装说明书的 DIY 套件：你知道人体有哪些基因，却不知道这些基因究竟在什么组织、什么细胞、什么时间被调用，又是如何发挥作用的。
而要回答这些问题，就必须研究基因表达。所谓基因表达，通常是指细胞根据基因中的信息制造某种蛋白质，让它执行具体任务，例如构建组织、传递信号。与一生中总体保持相对稳定的 DNA 不同，基因的表达方式会随着人的成长不断变化。
而这种差异，可能直接决定一种治疗究竟有效，还是弊大于利。例如，由于儿童心脏中的基因表达模式与成年人不同，一些化疗药物在杀伤肿瘤的同时，也可能损害正在发育的儿童心脏，留下伴随终身的后遗症。
dGTEx 想做的，就是为儿童建立这样一条基因表达的健康基准线：绘制一张分子层面的地图，观察人体大约 2 万个基因在健康儿童不同组织细胞中究竟如何工作。而这只是泰勒参与协调的多个项目之一。
她同时还是儿童优先数据中心（Kids First Data Resource Center）的首席研究员之一。这个项目会对全美其他研究中收集到的儿童病变组织进行基因测序。此外，她还与人类生物分子图谱计划（HuBMAP）的研究人员合作。人类生物分子图谱计划与人类细胞图谱互为补充，目前已经为成年人绘制了部分细胞的三维空间图谱。泰勒正尝试推动获得新的资金，把类似的三维地图扩展到儿童身上。
总的来说，泰勒的工作，很大程度上是在确保 dGTEx 这台庞大的机器能够顺利运转。她需要协调多个机构和研究团队，而每个团队只负责整个流程中的一部分。比如，有研究人员想使用 dGTEx 的组织样本，她有时不得不向对方解释：一个只有一个月大的婴儿，睾丸组织就那么一点，不可能切成 20 份分给 20 个研究团队。
在同事眼中，泰勒最大的优势之一，是她很擅长把不同领域的人连接起来。对于人类细胞图谱这样一个跨学科、跨国界的大型项目来说，这种能力尤其重要。此外，她本人也非常有趣：她身上纹着薛定谔方程和玻尔兹曼方程，业余时间会画画、摄影。办公桌上还摆着一块其貌不扬的石头，是她曾去火人节做厨房志愿者时带回来的。
“她的兴趣很广，懂的东西也特别多，而且什么问题都愿意问。”林说，“这些都会让她很容易和别人建立联系，也让人很难忘记她。你会自然而然地被她吸引进去。”
但泰勒自己觉得，真正能把所有人凝聚在一起的，并不是她本人，而是这项研究可能带来的改变。如果研究人员能够把患者的细胞，与同年龄健康人群的细胞基准进行比较，就有机会找出反映健康与疾病状态的生物标志物。这些标志物未来可能成为新的药物靶点，也可能用于疾病诊断。
如果人类细胞图谱真正建立起儿童部分，同样的研究思路就可以应用在儿童身上。更重要的是，它还能帮助科学家理解：遗传因素和环境因素，究竟如何在人生不同阶段共同塑造一个人的健康与疾病风险。
把细胞图谱延伸到儿童，甚至可能揭示一个更深层的问题：许多成年后的疾病，会不会早在童年时期就已经留下了分子层面的信号？如果答案是肯定的，那么一些慢性疾病或许可以在症状出现前几年、甚至几十年就被筛查出来并提前干预。
泰勒这样总结她的想法，“说到底，我们不过是长大了的孩子。如果一直忽视儿童阶段，我觉得医学研究其实错过了很多疾病最重要的干预窗口。”她希望，这个项目最终能改变医学界看待儿科研究的方式。这是一个庞大的目标，需要海量数据，也需要像她这样的人，把散落在不同机构、不同学科和不同研究者手中的拼图，一块块拼到一起。
原文链接：
https://www.technologyreview.com/2026/08/14/1141354/deanne-taylor-gene-expression-children/炒股杠杆怎么加
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